ARNT2基因突变可致属于自己先天畸形综合征

Fig: ARNT2基因突变研究

当中枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列更为比较简单的事件，包括比较简单的空间与时间上协管控制细胞信号外周，细胞搬迁，增殖与发挥作用。在胚胎期CNS当中，钠盐棒状-内层-棒状激活因子在管控细胞发挥作用、维持细胞循内层当中起重要作用。来自荷兰大欧蒙德街公立医院学龄前身心健康研究当中心与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形综合征展开遗传学研究，并将研究结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)时代周刊上。原作者发现可字节钠盐棒状-内层-棒状激活因子的ARNT2基因上普遍存在一种移码突变，随之而来了该先天畸形综合征。

原作者在一个有六名患儿且血缘紧密的远亲当中发现了一种从未路透社过的综合征，其特征为继发性（生于后的）小两头畸型伴额颞叶畸形、多发性垂形体激素缺乏、严重的感知损害与肿瘤十二指肠异常。原作者对该远亲展开进一步的遗传学研究，纯合子定位与外显子多肽测定揭示了症状的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上普遍存在一个新纯合性移码突变，该基因字节钠盐棒状-内层-棒状激活因子。此突变随之而来症状成纤维细胞当中ARNT2激活形体和蛋白表达增加，不能达到检测程度，这与无义密码子介导突变激活形体氧化及ARNT2基本功能缺失相符。原作者还发现ARNT2在包括下丘脑在内的当中枢神经系统当中以及人发育更进一步的肾管当中普遍存在表达。

该研究首次证明了ARNT2在人类下丘脑-垂形体轴、生于大腿发育及感知与肿瘤基本功能当中的巨大作用，可能随之而来展开性神经基本功能异常、先天性垂形体机能减退与视网膜后的感知通路病变。

查看信源地址

校对： 杨丽立