Klinefelter遗传性一例

病例介绍：

患儿，男，24岁。挖掘出雌激素退化异常11年，体温升高5年。患儿足月顺产，外祖父时体形2.7 kg，外祖父后按**子抚养，母乳喂养，自幼cm快速放缓快于同龄人，成绩中等。

至甜蜜退化期浮现双侧退化，未浮现声音变粗，无喉结显着，无外阴多见于，极少少需求量多见于，偶有晨勃，于5年同一一段时间在外院核朋染色体挖掘出为47，XXY，诊断为克氏综合征。给予绒毛膜促性腺激素、丙胺睾酮（肌注）以及十一胺睾酮（口服）近百1年一段时间，较同一一段时间增多，几乎没有外阴多见于，声音无显着忽略，无喉结显着，维持疗法同一一段时间尺寸，cm无显着放缓，晨勃频率增加，无遗精。1年后自行停药。同年因口渴、多尝、多尿、消瘦至公立医院核朋，朋随机体温为14.7 mmol/L，诊断为1M-糖尿病，用胰岛素疗法，每射74 U，体温即可以控制在10 mmol/L，后改用国产胰岛素泵疗法。期间，胰岛素的需求量迅速增加，目同一一段时间每日胰岛素需求量达280～300 U，体温几乎控制不更差，空腹体温16～18mmol/L，餐后2 h体温多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年同一一段时间浮现1次出冷汗、面色苍白、四肢虚弱无力，卧床不起，曾经测体温为4.9 mmol/L，未进食，大约4 h后症状迅速更为严重。为进一步就医来我院就诊。近来未监测体温，无视力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺感，体形稳定在79 kg左右。 既往简史：既往体健。声称肝炎、脑膜炎简史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，受伤害腰部、结节尾部和肘腱附近。无器官移植简史。声称用药食物过敏简史，预防接种简史随社会。个人简史：外祖父原籍，声称疫水毒物接触简史，兼职，无烟草公司嗜好。婚育简史：未婚未育。堂兄弟简史：父亲cm175 cm，母亲cm160 cm，声称堂兄弟类似疾病简史。有高血压堂兄弟简史。 体格核朋：cm176 cm, 体形79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部需求量65 cm,下部需求量80 cm,指间距140 cm。神志清初，精神更差，体M-中等。发音男声。后胸部、双肘关节伸侧、双腱伸侧可见局限性色素沉着，常有局部皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫同一一段时间有斑片状浅褐素沉着。 浅详见淋巴结即行肿大。胸背部可见脂肪侧边。 雌激素核朋：无喉结，无胡须，有退化，少需求量、无外阴。雌雄同体核朋：短小呈幼稚M-，睾丸尺寸约2 cm ×3 cm。 实验室核朋 肝功能：百花转氨酶 57 IU/L(估测10～42 IU/L) ，γ谷酰胺转小分子酶 122 IU/L(估测7～64 IU/L)；青光眼：尿胺 458 μmol/L(估测160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(估测0.56～1.70 mmol/L)，精 6.06 mmol/L(估测2.33～5.70 mmol/L)。详见1 OGTT+IRT+C小分子核朋结果HbA1c：9.70%(估测4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(估测＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(估测 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(估测 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(估测1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(估测1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(估测2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(估测25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(估测<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(估测1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(估测8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(估测0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(估测238.4～539.3 μg/dl)。 特殊核朋B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），精囊胰体脾肾未见显着异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨需求量减少； 患儿入院后给胰岛素泵持续皮射优泌乐，日总需求量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，体温在13～17 mmol/L之间。后改用三餐同一一段时间注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡同一一段时间注射诺和灵N,18 U,体温几乎在12～24 mmol/L。之后完全停用胰岛素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，体温几乎波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加需求量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；体温控制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖用药，改用单用静脉胰岛素疗法，结果患儿体温浮现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉胰岛素需求量为1 U/h)。体温稳定后撤泵改用三餐同一一段时间注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡同一一段时间注射诺和灵N 20 U,体温几乎在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸退化不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患儿较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常疾病，其最常见的典M-核M-为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性M-、类无睾体M-和体毛稀少。患儿通常自幼cm放缓迅速，甜蜜期后及期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，雌激素退化不全详见现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患儿的临床详见现非常典M-，其实验室核朋及染色体核M-分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS患儿常有糖耐需求量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清初，Yesilovn等对13例KS患儿及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高胰岛素正钳夹试验，38.5%患儿详见现为胰岛素抵抗及空腹体温升高。Bojesen等同样挖掘出KS患儿体脂比例显着增高、胰岛感性下降，存在胰岛素抵抗。该名患儿体温及胰岛素水平偏高，C小分子水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射胰岛素或使用皮下胰岛素泵时体温下降不显着，且胰岛素需求量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予胰岛素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下胰岛素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了胰岛素由皮下向循环的吸收过程，从而导致体温升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目同一一段时间尚无有效的疗法方法，甜蜜期后长期乃至终身的雄激素补充是疗法该病的主要措施，主要是促进患儿的雌激素退化，改善其精神状态，提高生活质需求量，预防并发症。而由于男性退化的恶变率较高，首选手术疗法。而对 编辑： 玲