原子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

最据统计两周在本土，听到议论超过的就是有关国家所安东生计生委发接到喊停遗传物质样品新方法的病理运用于的事。

有关高通量高通量产前临床，我已经争论过不少（参照作者搜狐博客。编者注）。可是对安东河北省委的突然间喊停，还是有些想像或许和大家倾听。

首先，我忽视喊停是对的。既然国家所有特别法规，就要按照法规程序办：该公司无论如何按照程序有关单位系列产品。看上去这是一个很突然间的决定，其实也是也就是说。安东河北省委也是无计可施，他们多次斡旋特别该公司，两三年来一直被抱着。如果不管，一旦事发，负起就首先在国家所机构。

喊停不是说道法则不生物学，喊停是说道一些该公司的做法堪忧，存在不确定性。按照安东河北省委的解释，高通量高通量的设备，醛，软件，都未经过病理验证，所以喊停。

右图是我基本上概述过的旧金山Sequenom该公司新方法总监致辞的一个图片：

无创产前临床的较大缺陷就是母血中的胎儿DNA含量小（不等13%）而且改变范围宽（2%~35%）。就是说道，有的哺乳血中的胎儿DNA比较多，有的则甚少。这就给实际操作造就一个很棘手的缺陷：如何能精准检测每个哺乳肝细胞中的胎儿DNA的含量？

有关新方法缺陷，我建议大家去读读无创产前临床新方法的奠基者，香港中的文大学的Dennis Lo的有关综述。据他概述，如果母血中的胎儿DNA分之二游离DNA为数的10%，那么，多一条21号DNA所造就的“多余”瞬时仅仅是胎儿DNA的5%。这么小幅度的降低只能来得为精确的定量分析法则才能样品到。旧金山率先做无创产前临床的该公司，也是和Dennis合作的该公司，Sequenom，有新颖的定量分析法则，通过样品甲基化DNA在母血中的的比例来矫正实验误差。

本土该公司是如何定量分析的？来得让我担心的是，因为相互竞争激烈，本土该公司提供无创产前临床的支出都足以较低于境外的价格比。因为Illumina该公司提供的醛价格比是一定的，所以获利空间依赖于。能把价格比降较低得这么较低，就只能把许多患者骨骼合并起来一起高通量（pooling), 一次高通量混合的骨骼越多多，不等价格比就越多便宜。境外也pool，但是pool的大小只能严格病理验证。pool得越多霸道，样品那5%DNA增幅的敏感性也就越多较低，真阳性的似乎性就越多大。所以，在新方法上，本土和境外比已经走样了，也就来得只能通过严格的病理验证来证明了这是切实可行的。

安东河北省委的这个喊停接到，让我们联想到九十年代中的期喊停PCR的有关规定。当时喊停PCR临床也是因为该新方法被滥用，扩增有机体污染普遍性，真阳性结果悄悄可见，安东生部不得已喊停整顿。

可是，否有人想过，当中的期喊停PCR和那时候喊停遗传物质高通量给中的国生物学公共卫采购业造就了什么严重影响？当中的期喊停PCR否因为未及时临床降低了价值观HIV患者的为数？喊停PCR否使得许多在生物学新方法行业企业家的该公司失掉了踏入国际市场的机会？喊停唐氏无创产前临床否会降低患者人口老龄化？尽快这两项对生物学和价值观都有优点。

所以，虽然我表示同意安东河北省委有关喊停的规定，但是我来得希望安东河北省委能网开一面，让新新方法、新系列产品有来得多的机会踏入病理实践。安东河北省委坚称有“汉南”，可是，无论是艾滋病，还是禽流感，都证明了那个“汉南”其实操作起来很难，人为因素太多，不够透明。

一个现成的有助于就是旧金山系统化的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个对政府机构CMS(The Centers for Medicare Bell Medicaid Services)管，负责对政府机构据统计25万个研究团队。FDA管该公司采购出来的系列产品，而CMS则管研究团队客户服务。只要是有CLIA证照的研究团队，他们自己研发的药剂、新方法等也可以合法踏入病理，合理收费。

不过，最据统计FDA也多次坚称要插手对政府机构CLIA研究团队，因为基本上未快递该该公司，研究团队客户服务范围依赖于，所以不确定性依赖于。一旦事发，严重影响不大。可是现在有了快递该该公司，一个研究团队的客户服务对象可以省内，所以附加的不确定性也降低了，和该公司的系列产品不相上下。

可是，如果未CLIA研究团队有助于，新新方法只有通过了FDA才能踏入病理，那很似乎旧金山也没有带入公共卫生临床行业的创新拥护者。旧金山有4个提供无创产前临床的该公司，未一个是FDA批准的，都是CLIA。

中的国无论如何借鉴旧金山CLIA有助于，喊停系列产品，开启客户服务。这样即能控制不确定性，也能较快新新方法的病理运用于。开放或许注意CLIA的研究团队对政府机构有助于，会吸引大量价值观资金，减少公共卫生总质量和高效率。但愿两会之后有代表提出特别草案。

令人难忘互动（节录搜狐天涯社区）：

@DFT：喊停系列产品，开放客户服务。客户服务要由行政监督，医生与生物学家组成委员会来判断精准性。就让各种皮包该公司雨后春笋般冒出来堪称可以遗传物质高通量预测健康与智力及各种病因，还有借钱不花钱非自是的高通量该公司们也含泪要出自闭症临床高通量的时候，再不喊停就要出大乱子了！

@AfterToday：新方法合理监管部门的拒绝是对的。但“如何能精准地分析每个哺乳肝细胞中的胎儿DNA的含量？”为较大疑难，韩博士，怎么想象您完全不明智呀，哎，多再来典籍吧。说道说道政策一定会人并不知道您讲。sequenom不pool样本？

@生物学新方法创新企业家-韩健 仍要 @AfterToday 对搜狐 【安东河北省委喊停遗传物质高通量的是与非】的华尔街日报： "Sequenom当然pool, 不过未pool得那么霸道。我是不明智？唐氏筛查我不是有为家，是家有为，两代人的坚持不懈。你自己多再来典籍吧。"

@AfterToday：嗯，肝细胞筛查您是家有为，拿蛋白质连和整整分辨相互竞争，勇气可嘉。诚然，在未法规的时候，总有人会不择手段，本土只能的是标准规范和监管部门。但不能因为喊停就说道本土有种种“放任”。您看到放任了？凭什么说道本土混得霸道？有数据？有观察？

@生物学新方法创新企业家-韩健 仍要 @AfterToday 对搜狐 【安东河北省委喊停遗传物质高通量的是与非】的华尔街日报： "我并未说道本土有放任。只是说道喊停有理。未放任来得好，按照规章制度有关单位，有何不妥？我来得希望借口另开踏入市场的有助于，让CLIA有助于在本土开启。"

@AfterToday：反驳您说道的较大疑难是如何精准检测胎儿DNA含量；您回答您是筛查家有为，说道本土比sequenom混得霸道；反驳您如何并不知道本土混得霸道；逆时针方向回去又说道原文中的的CLIA……您是有为家！

@Whale-T：“接到”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师说道的有道理。

@灵魂de工程公司：CLIA注册对于研发和采购是来得为适合的。

作者简介：韩健，旧金山HudsonAlpha研究院研究员。从事分子可识别临床和平台新方法的开发计划和免疫组库基础科研成果。